Kekurangan Gizi (Malnutrisi)

Kelainan Bawaan

DEFINISI
Kekurangan Gizi (Malnutrisi) merupakan penyebab kematian dan kesakitan pada anak-anak.

Kekurangan gizi bisa disebabkan oleh kurangnya asupan gizi atau ketidakmampuan tubuh untuk menyerap atau memetabolisir zat gizi.
Kekurangan gizi bisa terjadi ketika kebutuhan akan zat-zat gizi yang penting meningkat, misalnya pada saat mengalami stres, infeksi, cedera atau penyakit.

Kekurangan Kalori Protein (KKP) merupakan salah satu bentuk kekurangan gizi yang paling serius. KKP terjadi pada bayi akibat tidak adekuatnya masa menyusui ataupun masa menyapih.
KKP relatif sering ditemukan di negara-negara berkembang; di negara maju, bentuk KKP yang lebih ringan ditemukan pada keluarga misikin.

Sebagai bagian dari perawatan anak rutin, dokter akan menanyakan kepada orang tua maupun anak mengenai makanan dan intoleransi terhadap makanan serta memeriksa anak untuk mencari tanda-tanda dari kekurangan gizi atau kelainan yang mempengaruhi keadaan gizi (misalnya malabsorbsi, penyakit ginjal, diare, kelainan metabolik, kelainan genetik).
Pertumbuhan anak dinilai melalui pengukuran tinggi badan dan berat badan dan membandingkannya dengan grafik pertumbuhan yang normal.
Jika diduga terjadi malnutrisi, untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan darah atau air kemih guna mengukur kadar zat gizi.


KEKURANGAN VITAMIN E

Kekurangan vitamin E relatif sering dijumpai pada bayi prematur karena penghantaran vitamin-vitamin yang larut dalam lemak oleh plasenta tidak berlangsung terlalu baik dan keadaan ini semakin diperburuk oleh prematuritas bayi.
Susu formula yang kaya akan asam lemak tak jenuh ganda menyebabkan meningkatnya kebutuhan akan vitamin E, terutama pada bayi prematur yang tidak mampu menyerap vitamin E.

Kekurangan vitamin E juga bisa terjadi pada anak-anak yang menderita penyakit yang menyebabkan gangguan penyerapan lemak, seperti fibrosis kistik dan kelainan genetik tertentu.
Pemberian zat besi yang berlebihan juga dapat menyebabkan kekurangan vitamin E.

Bayi prematur yang menderita kekurangan vitamin E, pada usia 6-10 minggu bisa mengalami kelemahan otot disertai anemia hemolitik, akibat berkurangnya kadar vitamin E dalam darah.
Hal ini bisa diatasi dengan pemberian vitamin E.

Kekurangan vitamin E memegang peran penting dalam terjadinya retinopati pada prematuritas, yaitu suatu kelainan mata yang akan semakin memburuk jika bayi terkena oksigen kadar tinggi di dalam inkubator.

Anak-nak yang menderita malabsorbsi usus bisa mengalami kekurangan vitamin E yang berat, yang menyebabkan sejumlah gejala neurologis (saraf), seperti berkurangnya refleks, kesulitan dalam berjalan, penglihatan ganda, hilangnya sensasi posisi dan kelemahan otot.
Gejala-gejala tersebut akan memburuk secara progresif, tetapi dapat diatasi dengan pengobatan.


KEKURANGAN VITAMIN K


Pada bayi baru lahir, bentuk kekurangan vitamin K yang sering ditemukan adalah penyakit hemoragik pada bayi baru lahir. Penyakit ini terjadi karena:

Plasenta tidak terlalu baik dalam menghantarkan lemak (termasuk vitamin yang larut dalam lemak) Hati bayi yang baru lahir masih kurang matang untuk menghasilkan sejumlah protrombin (salah satu faktor pembekuan darah) Air susu ibu mengandung sedikit vitamin K, yaitu hanya 1-3 mikrogram/L, sedangkan susu sapi mengandung 5-10 mikrogram/L Pada beberapa hari pertama kehidupan bayi, di dalam ususnya belum ditemukan bakteri penghasil vitamin K. Penyakit hemoragik pada bayi baru lahir biasanya terjadi pada hari ke 1-7. Gejalanya berupa perdarahan di dalam kulit, di dalam lambung atau di dalam dada. Pada kasus yang sangat berat, perdarahan bisa terjadi di dalam otak. Penyakit hemoragik lanjut timbul pada usia 1-3 bulan dan menyebabkan gejala yang sama dengan penyakit hemoragik pada bayi baru lahir. Penyakit ini biasanya berhubungan dengan malabsorbsi atau penyakit hati. Angka kejadian kedua penyakit hemoragik tersebut meningkat pada bayi-bayi yang ketika masih berada dalam kandungan, ibunya mengkonsumsi: - obat anti-kejang hidantoin (misalnya phenitoin) - antibiotik cephalosporin - antikoagulan kumarin (misalnya warfarin). Untuk mencegah terjadinya penyakit hemoragik pada bayi baru lahir, dianjurkan untuk memberikan suntikan vitamin K melalui otot dalam waktu 1 jam setelah bayi lahir. Pemberian melalui mulut tidak dianjurkan karena penyerapannya bervariasi dan keberadaanya di dalam tubuh tidak dapat diramalkan. SKURVI INFANTIL Skurvi Infantil adalah suatu keadaan yang disebabkan oleh tidak adekuatnya asupan vitamin C (asam askorbat), karena pemakaian susu formula yang hanya mengandung sedikit vitamin C. Penyakit ini biasanya timbul pada usia 6-12 bulan. Gejala awal berupa rewel, nafsu makan yang buruk dan berat badan tidak bertambah. Jika digerakkan, bayi akan menjerit dan tidak mau menggerakkan tungkainya karena nyeri akibat perdarahan di bawah lapisan tipis pada jaringan pembungkus tulang. Pada anak-anak yang lebih besar, perdarahan bisa terjadi di bawah kulit; gusi di sekeliling gigi yang sedang tumbuh juga mudah berdarah. Vitamin C penting untuk pembentukan jaringan ikat (jaringan yang mengikat struktur tubuh), skurvi bisa menyebabkan kelainan pada tulang rusuk dan pada tulang panjang tungkai. Pada tulang rusuk, persambungan diantara tulang dan tulang rawan melebar, membentuk sederetan benjolan yang disebut tasbih skorbutik. Skurvi juga menyebabkan terganggunya proses penyembuhan luka. Skurvi bisa dicegah dengan memberikan vitamin C yang adekuat, sumber yang sangat baik adalah buah-buahan dan jus asam (lemon, jeruk). Kepada bayi yang diberi susu formula, sebaiknya diberikan vitamin C sebanyak 35 mgr/hari (sama dengan 85 gram jus jeruk/lemon). Ibu yang menyusui sebaiknya mengkonsumsi vitamin C sebanyak 100 mg/hari. Untuk mengobati skurvi, diberikan vitamin C sebanyak 100-200 mgr/hari selama 1 minggu, selanjutnya diberikan 50 mg/hari. KEKURANGAN ASAM LEMAK ESENSIAL Asam lemak esensial terdiri dari: - asam linoleat - asam linolenat - asam arakidonat - asam eikopentaenoat - asam dokosaheksaenoat. Asam lemak esensial harus terkandung di dalam makanan sehari-hari. Di dalam tubuh, asam arakidonat bisa dibuat dari asam linoleat; asam eikosapentanoat dan asam dokosaheksaenoat dapat dibuat dari asam linolenat. Asam linoleat dan asam linolenat bisa ditemukan dalam minyak sayur (misalnya minyak jagung, minyak biji kapas dan minyak kadang kedele); sedangkan asam eikosapentanoat dan asam dokosaheksaenoat ditemukan dalam minyak ikan. Asam lemak esensial penting untuk berbagai proses fisiologis, termasuk mempertahankan keutuhan kulit dan struktur selaput sel serta mensintesa senyawa biologis aktif yang penting (misalnya prostaglandin dan leukotrien). Beberapa penelitian menyebutkan bahwa asam lemak esensial penting untuk perkembangan penglihatan yang normal pada bayi. Kekurangan asam linoleat bisa terjadi pada bayi yang susu formulanya mengandung sedikit asam lemak tak jenuh ganda. Gejalanya berupa kulit kering dan bersisik yang kemudian akan mengelupas. Dari lipatan kulit (terutama di sekitar anus) keluar cairan yang menyerupai nanah. Kekurangan asam lemak esensial juga dapat menyebabkan perubahan yang berarti pada proses metabolisme, yang mempengaruhi kandungan lemak dalam darah, fungsi trombosit, respon peradangan dan respon kekebalan tertentu. Gejala yang sama dapat ditemukan pada pasen yang menerima makanan melalui infus dalam jangka panjang tetapi tidak mendapatkan asam lemak esensial. Jika asam linolenat tidak terkandung dalam makanan yang diberikan melalui infus jangka panjang, maka akan terjadi komplikasi neurologis berupa mati rasa, kelemahan, tidak dapat berjalan, nyeri tungkai dan pandangan kabur, disertai kadar asam linolenat yang sangat rendah dalam darah. Gejala-gejala tersebut akan menghilang setelah diberikan asam linolenat.

Sindroma Cri Du Chat

Kelainan Bawaan

DEFINISI Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA Gejalanya berupa: - Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing - Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat - Bayi tampak lemas - Kepalanya kecil (mikrosefalus) - Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat - Hidungnya lebar - Lehernya pendek - Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face) - Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh) - Fissura palpebra (mata sipit ke bawah) - Mikrognatia (rahang kecil) - Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal) - Skin tag di depan telinga - Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu) - Keterbelakangan mental - Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap - Sering disertai kelainan jantung.

DIAGNOSA Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan: - Hernia inguinalis - Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah) - Otot kendur - Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam) - Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal. Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang. Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat.

Sindroma 4p

Kelainan Bawaan

DEFINISI Sindroma 4p (Sindroma Wolf) adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainan neurologis (saraf).

PENYEBAB Penyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan pendek kromosom 4.

GEJALA Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik: - Mikrosefalus (kepala kecil) - Kelainan pada garis tengah tulang tengkorak - Hemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahi - Hipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek) - Garis palpebra sipit ke bawah - Epikantus (lipatan kulit pada kelopak mata) - Strabismus (mata juling) - Kolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya) - Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikit - Lekukan kulit di depan telinga - Hidungnya lebar atau seperti paruh - Celah bibir/celah langit-langit - Mulutnya seperti ikan gurame - Mikrognatia (lidah kecil). Kelainan saraf: - Keterbelakangan mental - Keterbelakangan psikomotorik yang berat - Pada masa bayi, tangisannya lemah - Kejang. Kelainan ginjal: - Hipospadia - Derivat Mullerian hipoplastik. Gejala lainnya: - Berat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram) - Pertumbuhannya lambat.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan danya penundaan proses osifikasi tulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul. Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation) disertai kelainan pada garis tengah dan mulut yang menghadap ke bawah.

PENGOBATAN Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma 4p.

Intersex States

Kelainan Bawaan

DEFINISI Intersex States (Genitalis Ambigus) terjadi jika seorang anak terlahir dengan alat kelamin yang tidak jelas, apakah laki-laki atau perempuan.

PENYEBAB Berbagai keadaan yang bisa menyebabkan terjadinya genitalis ambigus dan hermafroditisme: Hiperplasia adrenal kongenital Pemaparan progestin atau androgen pada janin Sindroma feminisasi testikuler Disgenesis gonad XY Agenesis gonad XY Kelainan kromosom Kriptoftalmos Smith-Lemli-Opitz Sindroma 4p Sindroma 13q.

GEJALA Pada saat lahir, bayi memiliki alat kelamin yang tidak jelas. Hermafrodit sejati memiliki jaringan ovarium (indung telur) dan testis (buah zakar) serta organ reproduksi bagian dalam pria dan wanita. Tetapi hal ini jarang terjadi. Anak dengan genitalis ambigus adalah pseudohermafrodit, dimana alat kelamin luarnya tidak jelas, dengan alat reproduksi bagian dalam berupa ovarium atau testis. Seorang pseudohermafrodit wanita, secara genetis adalah wanita yang normal (memiliki 2 kromosom X), yang lahir dengan alat kelamin yang menyerupai penis yang kecil. Alat reproduksi bagian dalamnya adalah wanita. Pseudohermafroditisme pada wanita terjadi akibat pemaparan terhadap kadar hormon pria yang tinggi selama berada dalam kandungan. Biasanya janin memiliki kelenjar adrenal yang besar (sindroma adrenogenital) yang terlalu banyak menghasilkan hormon pria atau terdapat kekurangan enzim sehingga hormon pria tidak dapat diubah menjadi hormon wanita. Kadang hormon pria dari darah ibu masuk ke dalam plasenta (ari-ari); misalnya jika ibu telah mengkonsumsi progesteron untuk mencegah keguguran atau ibu menderita tumor yang menghasilkan hormon. Seorang pseudohermafrodit pria secara genetis adalah pria (dengan 1 kromosom X dan 1 kromosom Y), yang terlahir tanpa penis atau penisnya sangat kecil. Tubuhnya gagal membentuk hormon pria atau melawan hormon yang dihasilkan (sindroma resistensi androgen).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan: Analisa kromosom Kadar hormon (misalnya kadar testosteron) Pemeriksaan endoskopi (untuk mengetahui ada atau tidaknya vagina atau serviks).

PENGOBATAN Untuk merekonstruksi alat kelamin luar, dilakukan pembedahan korektif. Secara umum, lebih mudah untuk merekonstruksi kelamin wanita daripada kelamin pria. Pembedahan untuk memperbaiki keadaan ini biasanya dilakukan pada saat mendekati masa pubertas.

Kelainan Ginjal & Saluran Kemih Bawaan

Kelainan Bawaan

DEFINISI
Kelainan bawaan pada ginjal dan saluran kemiih lebih sering ditemukan daripada kelainan bawaan pada bagian tubuh lainnya.
Kelainan bawaan yang menyumbat aliran air kemih menyebabkan air kemih tertahan dan hal ini bisa menyebabkan infeksi atau pembentukan batu ginjal.
Suatu kelainan bawaan pada sistem kemih-kelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual maupun kemandulan di kemudian hari.


KELAINAN GINJAL & URETER

Pada saat pembentukan ginjal bisa terjadi sejumlah kelainan:

Ektopia : ginjal tidak terletak pada tempat yang seharusnya Malrotasi : ginjal berada pada posisi yang salah Horseshoe kidney : kedua ginjal bersatu Agenesis ginjal : ginjal tidak terbentuk Sindroma Potter : kedua ginjal tidak terbentuk Penyakit ginjal polikista : ginjal mengandung banyak kista. Kelainan yang mungkin ditemukan pada ureter (saluran kemih yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih): Ekstra ureter Misplaced ureter Ureter yang melebar atau menyempit. Air kemih bisa mengalir balik dari kandung kemih ke dalam ureter yang abnormal, sehingga mudah terjadi infeksi ginjal (pielonefritis). Ureter yang menyempit bisa menghalangi aliran air kemih dari ginjal ke kandung kemih dan bisa menyebabkan ginjal membesar (hidronefrosis) serta menyebabkan kerusakan ginjal. Horseshoe Kidney Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda. Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain. Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan kerusakan fungsi ginjal. Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan. Ginjal Agenesis Sekitar 1 diantara 1.500 bayi terlahir hanya dengan satu ginjal. Ginjal ini biasanya lebih besar dari normal. Dengan satu ginjal, seseorang masih bisa menjalani kehidupan yang normal. Tetapi ada 3 hal penting yang dapat membantu menjamin kesehatan ginjal: - Katakan pada setiap dokter yang anda kunjungi bahwa anda hanya memiliki satu ginjal. - Untuk mengurangi kemungkinan terbentuknya batu ginjal, minum air putih sebanyak mungkin. Batu dapat merusak ginjal. - Lakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur. Sindroma Potter Sindroma Potter dan Fenotip Potter adalah suatu keadaan kompleks yang berhubungan dengan gagal ginjal bawaan dan berhubungan dengan oligohidramnion (cairan ketuban yang sedikit). Fenotip Potter digambarkan sebagai suatu keadaan khas pada bayi baru lahir, dimana cairan ketubannya sangat sedikit atau tidak ada. Oligohidramnion menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim. Tekanan dari dinding rahim menyebabkan gambaran wajah yang khas (wajah Potter). Selain itu, karena ruang di dalam rahim sempit, maka anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan terpaku pada posisi abnormal. Oligohidramnion juga menyebabkan terhentinya perkembangan paru-paru (paru-paru hipoplastik), sehingga pada saat lahir, paru-paru tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Pada sindroma Potter, kelainan yang utama adalah gagal ginjal bawaan, baik karena kegagalan pembentukan ginjal (agenesis ginjal bilateral) maupun karena penyakit lain pada ginjal yang menyebabkan ginjal gagal berfungsi. Dalam keadaan normal, ginjal membentuk cairan ketuban (sebagai air kemih) dan tidak adanya cairan ketuban menyebabkan gambaran yang khas dari sindroma Potter. Gejalanya berupa: - Wajah Potter (kedua mata terpisah jauh, terdapat lipatan epikantus, pangkal hidung yang lebar, telinga yang rendah dan dagu yang tertarik ke belakang) - Tidak terbentuk air kemih - Gawat pernafasan, Diagnosis ditegakkan berdasarkan adanya fenotip Potter, oligohidramnion, paru-paru yang kaku dan kelainan sistem saluran kemih-kelamin. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - USG ibu (menunjukkan oligohidramnion serta tidak adanya ginjal janin atau ginjal yang sangat abnormal) - Rontgen perut bayi - Rontgen paru-paru bayi - Analisa gas darah. Pengobatan ditujukan untuk memperbaiki penyumbatan pada saluran kemih. KELAINAN KANDUNG KEMIH Sejumlah kelainan bawaan yang bisa ditemukan pada kandung kemih: Ekstrofi : kandung kemih tidak terbentuk secara sempurna sehingga terbuka ke permukaan perut. Kelainan pada dinding kandung kemih, yaitu adanya kantung divertikula) yang memungkinkan aliran kemih terhenti dan meningkatkan resiko terjadinya infeksi saluran kemih. Penyempitan pada lubang kandung kemih yang tersambung ke uretra bisa menyebabkan pengosongan kandung kemih yang tidak sempurna. Aliran kemih menjadi lambat dan bisa terjadi infeksi. Kelainan kandung kemih bisa diatasi dengan pembedahan. KELAINAN URETRA Uretra adalah saluran yang mengalirkan air kemih keluar tubuh. Uretra bisa abnormal atau tidak terbentuk. Pada anak laki-laki bisa ditemukan kelainan berikut: Hipospadia : lubang uretra berada pada penis bagian bawah Epispadia : uretra pada penis terbuka dan tidak tertutup seperti halnya sebuah tabung. Baik pada anak perempuan maupun anak laki-laki, penyempitan uretra bisa menyumbat aliran air kemih. Kelainan pada uretra bisa diperbaiki melalui pembedahan. Hipospadia Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi. Gejalanya adalah: - Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis - Penis melengkung ke bawah - Penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan pada kulit depan penis - Jika berkemih, anak harus duduk. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan nanti. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual. Epispadia Epispadia adalah suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dimana lubang uretra terdapat di bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. Terdapat 3 jenis epispadia: Lubang uretra terdapat di puncak kepala penis Seluruh uretra terbuka di sepanjang penis Seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut. Gejalanya adalah: - Lubang uretra terdapat di punggung penis - Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis. Untuk menilai beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut: - Radiologis (IVP) - USG sistem kemih-kelamin. Epispadia biasanya diperbaiki melalui pembedahan.

Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang)

Kelainan Bawaan

DEFINISI Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.

PENYEBAB Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: Hidrosefalus Siringomielia Dislokasi pinggul.

GEJALA Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala; sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena. Terdapat beberapa jenis spina bifida: Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah. Gejalanya berupa: - penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir - jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya - kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki - penurunan sensasi - inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja - korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis). Gejala pada spina bifida okulta: - seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang) - lekukan pada daerah sakrum.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut: - Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan. - USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra - CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.

PENGOBATAN Tujuan dari pengobatan awal adalah: - mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida - meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi) - membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi fisik. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan .

PENCEGAHAN Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

Kelainan Otak Bawaan

Kelainan Bawaan

DEFINISI
Kelainan otak bisa terjadi pada saat otak sedang dibentuk maupun setelah otak terbentuk sempurna.
Beberapa kelainan otak dapat diketahui sebelum bayi lahir, yaitu melalui pemeriksaan USG dan pemeriksaan cairan ketuban.


ANENSEFALUS

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.

Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui.
Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.

Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.
Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:
- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah.

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

Gejalanya berupa:

Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) Bayi - tidak memiliki tulang tengkorak - tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) - kelainan pada gambaran wajah - kelainan jantung. Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: - Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil - Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) - Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) - Kadar estriol pada air kemih ibu - USG. Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir. MIKROSEFALUS Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis). Penyebab utama: Sindroma Down Sindroma cri du chat Sindroma Seckel Sindroma Rubinstein-Taybi Trisomi 13 Trisomi 18 Sindroma Smith-Lemli-Opitz Sindroma Cornelia de Lange Penyebab sekunder: Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol Keracunan metil merkuri Rubella kongenital Toksoplasmosis kongenital Sitomegalovirus kongenital Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil Kekurangan gizi (malnutrisi). Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang. ENSEFALOKEL Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Gejalanya berupa: - hidrosefalus - kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik) - gangguan perkembangan - mikrosefalus - gangguan penglihatan - keterbelakangan mental dan pertumbuhan - ataksia - kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya. PORENSEFALUS Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. Tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal. HIDRANENSEFALUS Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal. Ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. Tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. Gejala lainnya adalah: - gangguan penglihatan - gangguan pertumbuhan - tuli - buta - kelumpuhan (kuadriplegi spastis) - gangguan kecerdasan. Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu. Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. Beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan. Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. Pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. Prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal sebelum berumur 1 tahun. Hidrosefalus bisa diatasi dengan membuat shunt. HIDROSEFALUS Hidrosefalus adalah penimbunan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam otak. Cairan serebrospinal dibuat di dalam otak dan biasanya beredar ke seluruh bagian otak, selaput otak serta kanalis spinalis, kemudian diserap ke dalam sistem peredaran darah. Jika terjadi gangguan pada peredaran maupun penyerapan cairan serebrospinal, atau jika cairan yang dibentuk terlalu banyak, maka volume cairan di dalam otak menjadi lebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan menyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak. Gejalanya bervariasi, tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pada sistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar. Kepala bisa membesar karena piringan tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup. Tetapi, jika tulang tengkorak telah menutup (sekitar usia 5 tahun), maka tulang tengkorak tidak dapat membesar lagi. Pada anak-anak, resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada: Kelainan bawaan Tumor pada sistem saraf pusat Infeksi dalam kandungan Infeksi sistem saraf pusat pada bayi atau anak-anak (misalnya meningitis atau ensefalitis) Cedera pada proses kelahiran Cedera sebelum atau sesudah lahir (misalnya perdarahan subaraknoid). Mielomeningokel adalah suatu penyakit dimana terjadi penutupan yan g tidak sempurna pada kolumna spinalis dan berhubungan erat dengan hidrosefalus. Pada anak-anak yang lebih besar, resiko terjadinya hidrosefalus adalah: Riwayat kelainan bawaan Space-occupying lesions atau tumor otak maupun korda spinalis Infeksi sistem saraf pusat Perdarahan otak Trauma. Gejala awal pada bayi: - Kepala membesar - Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala - Sutura terpisah. Gejala pada hidrosefalus lanjutan: - Rewel, tidak dapat menahan emosi - Kejang otot. Gejala lanjut: - Penurunan fungsi mental - Gangguan perkembangan - Penurunan pergerakan - Gerakan menjadi lambat atau terhambat - Tidak mau makan/menyusu - Lemas, tidur terus - Beser - Menangis dengan nada tinggi, keras dan singkat - Gangguan pertumbuhan. Gejala pada bayi yang lebih tua dan anak-anak bervariasi, tergantung kepada luas kerusakan akibat penekanan terhadap otak. Gejalanya mirip dengan gejala hidrosefalus lanjutan pada anak-anak atau bisa berupa: - Sakit kepala - Muntah - Gangguan penglihatan - Juling - Pergerakan mata yang tidak terkendali - Hilangnya koordinasi - Langkahnya tidak tegas - Kelainan mental (misalnya psikosa). Mengetuk tulang tengkorak secara perlahan dengan ujung jari tangan akan menunjukkan suara abnormal akibat penipisan dan pemisahan tulang-tulang tengkorak. Vena pada tulang tengkorak tampak melebar. Lingkar kepala membesar atau kepala membesar hanya pada bagian tertentu (paling sering di daerah dahi). Mata tampak tertekan (gambaran sunset, dimana bagian putih mata terlihat diatas iris). Pemeriksaan saraf menunjukkan adanya defisit neurologis fokal (gangguan fungsi saraf yang sifatnya lokal) dan refleks yang abnormal. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Transiluminasi kepala bisa menunjukkan adanya cairan abnormal yang tertimbun di berbagai daerah di kepala CT scan kepala Pungsi lumbal dan pemeriksaan cairan serebrospinal Rontgen kepala (menunjukkan adanya penipisan dan pemisahan tulang tengkorak) Scan otak dengan radioisotop bisa menunjukkan adanya kelainan pada jalur cairan serebrospinal Arteriografi pembuluh darah otak. Ekoensefalogram (USG otak, menunjukkan adanya pelebaran ventrikel akibat hidrosefalus maupun perdarahan intraventrikuler). Tujuan pengobatan adalah meminimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otak dengan cara memperbaiki aliran cairan serebrospinal. Pembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus. Jika memungkinkan, sumber penyumbatan diangkat. Jika tidak memungkinkan, maka dibuat suatu shunt sehingga cairan serebrospinal tidak perlu melewati daerah yang tersumbat. Shunting ke luar daerah otak bisa dilakukan ke atrium kanan jantung atau peritoneum. Kauterisasi atau pengangkatan sebagian ventrikel yang menghasilkan cairan serebrospinal secara teoritis bisa mengurangi jumlah cairan serebrospinal yang dibentuk. Jika ada tanda-tanda infeksi, segera diberikan antibiotik. Jika terjadi infeksi yang berat, kemungkinan shunt harus dilepas. Pemeriksaan lanjutan harus dilakukan secara rutin sepanjang hidup penderita untuk menilai tingkat perkembangan anak dan untuk mengobati setiap kelainan intelektual, saraf maupun fisik. Jika tidak diobati, angka kematian mencapai 50-60%. Anak yang bertahan hidup akan mengalami kelainan intelektual, fisik dan saraf. Prognosis untuk hidrosefalus yang diobati bervariasi, tergantung kepada penyebabnya. Jika anak bertahan hidup selama 1 tahun, maka hampir sepertiganya memiliki fungsi intelektual yang normal tetapi kelainan sarafnya tetap ada. Hidrosefalus yang tidak disebabkan oleh infeksi memiliki prognosis yang terbaik, sedangkan jika penyebabnya adalah tumor maka prognosisnya paling buruk. SINDROMA ARNOLD-CHIARI Sindroma Arnold-Chiari adalah suatu kelainan pada pembentukan otak bagian bawah (batang otak). Sindroma ini seringkali berhubungan dengan hidrosefalus.

Defek Septum Atrium (ASD, Atrial Septal Defect)

Kelainan Bawaan

DEFINISI Defek Septum Atrium (ASD, Atrial Septal Defect) adalah suatu lubang pada dinding (septum) yang memisahkan jantung bagian atas (atrium kiri dan atrium kanan).

PENYEBAB ASD merupakan suatu kelainan jantung bawaan. Dalam keadaan normal, pada peredaran darah janin terdapat suatu lubang diantara atrium kiri dan kanan sehingga darah tidak perlu melewati paru-paru. Pada saat bayi lahir, lubang ini biasanya menutup. Jika lubang ini tetap terbuka, darah terus mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan (shunt). Penyebab dari tidak menutupnya lubang pada septum atrium ini tidak diketahui.

GEJALA Gejalanya bisa berupa: -sering mengalami infeksi saluran pernafasan - dispneu (kesulitan dalam bernafas) - sesak nafas ketika melakukan aktivitas - jantung berdebar-debar (palpitasi). Pada kelainan yang sifatnya ringan sampai sedang, mungkin sama sekali tidak ditemukan gejala atau gejalanya baru timbul pada usia pertengahan.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik: - denyut arteri pulmonalis dapat diraba di dada - pemeriksaan dengan stetoskop menunjukkan bunyi jantung yang abnormal. Bisa terdengar murmur akibat peningkatan aliran darah yang malalui katup pulmonalis - tanda-tanda gagal jantung. - jika shuntnya besar, murmur juga bisa terdengar akibat peningkatan aliran darah yang mengalir melalui katup trikuspidalis. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Rontgen dada Ekokardiografi Doppler berwarna Ekokardiografi transesofageal Kateterisasi jantung Angiografi koroner (untuk penderita diatas 35 tahun) MRI dada EKG menunjukkan adanya fibrilasi atrium atau pembesaran atrium kanan.

PENGOBATAN Menutup ASD pada masa kanak-kanak bisa mencegah terjadinya kelainan yang serius di kemudian hari. Jika gejalanya ringan atau tidak ada gejala, tidak perlu dilakukan pengobatan. Jika lubangnya besar atau terdapat gejala, dilakukan pembedahan untuk menutup ASD. Pengobatan pencegahan dengan antibiotik sebaiknya diberikan setiap kali sebelum penderita menjalani tindakan pencabutan gigi untuk mengurangi resiko terjadinya endokarditis infektif.

Kelainan Tulang & Otot Bawaan

Kelainan Bawaan

DEFINISI
KELAINAN WAJAH

Celah Bibir & Celah Langit-langit

Celah Bibir dan Celah Langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.
Celah bibir (Bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung.
Celah langit-langit adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung.

Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendiri-sendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya.
Penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).

Selain tidak sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga.
Faktor resiko untuk kelainan ini adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan bawaan lainnya.



Gejalanya berupa:
- pemisahan bibir
- pemisahan langit-langit
- pemisahan bibir dan langit-langit
- distorsi hidung
- infeksi telinga berulang
- berat badan tidak bertambah
- regurgitasi nasal ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung).




Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik di daerah wajah.

Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi wicara dan lainnya.
Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat anak berusia 3-6 bulan.
Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal sampai anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada langit-langit mulut untuk membantu pemberian makan/susu.

Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula. Beberapa diantara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.



Sindroma Pierre Robin

Sindroma Pierre Robin adalah sekelompok kelainan yang terutama ditandai dengan adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah ke bawah. Bisa juga disertai dengan tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langit-langit.

Penyebab yang pasti tidak diketahui, bisa merupakan bagian dari sindroma genetik.
Gejalanya berupa:
- rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang
- lidah tampak besar (sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar jika dibandingkan dengan rahang yang kecil) dan terletak jauh di belakang orofaring
- lengkung langit-langit yang tinggi
- celah langit-langit lunak
- tercekik/tersedak oleh lidah.

Bayi harus ditempatkan pada posisi membungkuk sehingga gaya tarik bumi akan menarik lidah ke depan dan saluran udara tetap terbuka.
Pada kasus yang agak berat perlu dipasang selang melalui hidung ke saluran udara untuk menghindari penyumbatan saluran udara.
Pada kasus yang berat, jika terjadi penyumbatan saluran udara berulang, perlu dilakukan pembedahan. Kadang perlu dilakukan trakeostomi.

Menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati-hati untuk menghindari tersedak dan terhirupnya cairan/makanan ke saluran udara,
Tersedak dan gangguan pemberian makan/susu akan berkurang secara spontan, sejalan dengan pertumbuhan rahang.


KELAINAN TULANG BELAKANG

Tortikolis Kongenital

Tortikolis Kongenitalis adalah suatu keadaan dimana leher bayi terpuntir ke salah satu sisi dan kepalanya miring ke sisi tersebut.
Keadaan ini biasanya disebabkan oleh:

Cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses persalinan berlangsung Kelainan posisi kepala bayi ketika masih berada di dalam rahim Sindroma Klippel-Feil (penyatuan tulang belakang leher) Fusi atlanto-oksipital (penyatuan tulang belakang leher pertama dengan tulang tengkorak). Gejalanya bisa berupa: - pembengkakan otot leher - kepala miring ke sisi yang terkena - bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat - otot leher tampak kaku - pergerakan leher terbatas - tremor kepala. Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek. Pada bayi dan anak kecil dilakukan peregangang pasif. Jika teknik tersebut gagal, pada usia pra-sekolah dilakukan pembedahan. Skoliosis Kongenitalis Skoliosis Kongenitalis adalah suatu kelainan pada lengkung tulang belakang bayi baru lahir. Kelainan ini jarang terjadi dan biasanya berhubungan dengan gangguan pada pembentukan tulang belakang atau peleburan tulang rusuk. Skoliosis bisa menyebabkan kelainan bentuk yang serius pada anak yang sedang tumbuh, karena itu seringkali dilakukan tindakan pengobatan dengan memasang penyangga (brace) sedini mungkin. Jika keadaan anak semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan. KELAINAN PINGGUL, TUNGKAI & KAKI Dislokasi Pinggul Bawaan Dislokasi Pinggul Bawaan adalah suatu kelainan bentuk pada persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak. Pinggul adalah suatu persendian bola dan kantung; bolanya adalah kaput femoralis (kepala tulang paha) yang berada di puncak tulang paha, sedangkan kantungnya adalah asetabulum yang berasal dari panggul. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Kelainan yang dirasakan mungkin baru muncul pada usia 30-40 tahun, dan bisa menyerang salah satu maupun kedua pinggul. Kelainan ini lebih sering ditemui pada: Anak pertama Bayi perempuan Bayi dalam letak bokong Riwayat dislokasi pinggul pada keluarga. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 bayi baru lahir. Gejalanya bisa berupa: - Pergerakan yang terbatas di daerah yang terkena - Posisi tungkai yang asimetris - Lipatan lemak paha yang asimetris - Setelah bayi berumur 3 bulan : rotasi tungkai asimetris dan tungkai pada sisi yang terkena tampak memendek. Pemeriksaan yang paling penting adalah USG pinggul. Pada bayi yang lebih besar dan anak-anak bisa dilakukan rontgen pinggul. Pada awal masa bayi, agar kaput femoralis tetap berada dalam kantungnya, bisa dipasang alat untuk memisahkan tungkai dan melipatnya ke arah luar (seperti kodok). Jika posisi diatas sulit dipertahankan, bisa digunakan gips yang secara periodik diganti sehingga pertumbuhan tulang tidak terhambat. Jika tindakan tersebut tidak berhasil atau jika dislokasi diketahui setelah anak cukup besar, maka dilakukan tindakan pembedahan. Torsio femoral adalah suatu keadaan dimana lutut menghadap ke depan atau ke samping. Keadaan ini seringkali membaik dengan sendirinya pada saat anak tumbuh dan mulai berdiri serta berjalan. Dislokasi lutut adalah suatu keadaan dimana tungkai bawah pada lutut melipat ke depan. Kelainan ini jarang terjadi tetapi jika terjadi harus segera diatasi. Biasanya dilakukan tindakan menekuk lutut bayi secara perlahan ke depan dan ke belakang sebanyak beberapa kali/hari serta memasang bidai agar lutut tetap tertekuk. Clubfoot (talipes) adalah suatu keadaan dimana bentuk atau posisi kaki terpuntir. Lengkung kaki bisa sangat tinggi atau kaki berputar ke dalam maupun ke luar. Clubfoot sejati disebabkan oleh kelainan anatomis. Jika tidak terdapat kelainan anatomis, maka keadaan ini bisa diperbaiki dengan pemasangan gips dan terapi fisik. Pengobatan dini dengan gips bisa memperbaiki clubfoot sejati tetapi biasanya perlu dilakukan pembedahan. AMPUTASI KONGENITAL Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah suatu keadaan dimana bayi baru lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau bagian dari lengan maupun tungkai. Penyebabnya tidak diketahui. Pemakaian talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning sickness pada wanita hamil, diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini. Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa digunakan lengan atau tungkai palsu. OSTEOGENESIS IMPERFEKTA Osteogenesis Imperfekta adalah suatu keadaan dimana tulang-tulang menjadi rapuh secara abnormal. Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan. Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe I, yang merupakan bagian penting dari tulang. Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara 20.000 bayi. Tulang mudah patah sehingga bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang yang patah. Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan perdarahan otak karena tulang tengkorak sangat lembut; bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir. Banyak bayi yang bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali menyebabkan kelainan bentuk dan dwarfisme (cebol). Jika otaknya tidak terkena, maka kecerdasannya adalah normal. Trias osteogenesi imperfekta terdiri dari: - tulang yang rapuh - gangguan pendengaran - blue sclerae (bagian putih mata tampak kebiruan). Tetapi tidak semua penderita memiliki blue sclerae maupun gangguan pendengaran. Semua penderita memiliki tulang yang rapuh, tetapi tidak selalu terjadi patah tulang. Gejala lainnya yang biasa ditemukan pada osteogenesis imperfekta: - patah tulang - pada suatu waktu terjadi lebih dari 1 patah tulang (patah tulang multipel) - patah tulang bisa terjadi setelah cedera ringan maupun sudah ada ketika bayi lahir - kelainan bentuk pada anggota gerak - tuli (gangguan pendengaran konduktif bisa terjadi pada remaja dan dewasa) - kifosis - kifoskoliosis - postur tubuh yang pendek - kelainan gigi - pektus karinatum - pektus ekskavatum (kaki cekung, punggung kaki melengkung sehingga bagian depan punggung kaki menyentuh lantai) - pes planus (kaki datar, seluruh telapaknya menyentuh lantai) - persendian yang lemah - hipermobilitas - mudah memar - tungkai melengkung. Rontgen tulang bisa menunjukkan adanya tanda-tanda patah tulang multipel. Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes kolagen pada biopsi kulit. Osteogenesis imperfekta yang berat dapat dilihat pada pemeriksaan USG yang dilakukan pada kehamilan 16 minggu. Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk, setiap patah tulang harus segera diperbaiki. Gizi yang baik dan latihan yang teratur bisa membantu meningkatkan kekuatan tulang dan otot. Terapi dan rehabilitasi fisik juga bisa dilakukan. Berenang merupakan olah raga yang baik sekali bagi penderita osteogenesis imperfekta. Tindakan pembedahan terdiri dari pemasangan batang logam pada tulang agar tulang lebih kuat dan untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk. Beberapa penderita mungkin memerlukan bantuan braces atau tongkat penyangga. ARTROGIPOSIS MULTIPEL KONGENITAL Artrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas). Pada beberapa kasus, kelainan ini hanya menyerang sedikit sendi sehingga pergerakan masih mendekati normal. Pada kasus yang klasik, kelainan ini ditemukan pada tangan, pergelangan tangan, sikut, bahu, pinggul, kaki dan lutut. Pada kasus yang sangat berat, hampir semua sendi terkena, termasuk sendi rahang dan punggung. Kontraktur sendi seringkali disertai dengan kelemahan otot sehingga pergerakan penderita menjadi lebih terbatas. Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan. Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan: Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh: - Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital) - Demam pada ibu hamil - Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang menghantarkan gelombang saraf ke otot. Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal. Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya. Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya. Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik. Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan. Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips. Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum. Pembedahan biasanya dilakukan pada pergelangan kaki untuk mengembalikan posisi kaki sehingga bisa menahan beban dan berjalan. Kadang pembedahan dilakukan pada lutut, pinggul, sikut dan pergelangan tangan agar posisinya lebih baik atau gerakannya lebih luas. Pada beberapa kasus dilakukan pemindahan tendo untuk memperbaiki fungsi otot. Artrogriposis merupakan suatu kelainan yang non-progresif, artinya tidak semakin memburuk sejalan dengan bertambahnya usia anak. Bahkan dengan terapi fisik dan pengobatan lainnya, kemungkinan akan terjadi perbaikan fungsi yang berarti. Kebanyakan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal dan ketika dewasa mampu hidup produktif dan mandiri, KELAINAN OTOT Otot pektoralis mayor di dada bisa tidak terbentuk sama sekali atau hanya terbentuk sebagian. Kelainan ini bisa berdiri sendiri atau terjadi bersamaan dengan kelainan pada tangan. Sindroma Prune-belly Sindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett) adalah suatu penyakit yang ditandai dengan trias: Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan) Undesensus testis (buah zakar tidak turun ke dalam kantung zakar) Pelebaran saluran kemih. Penyebabnya tidak diketahui. Selama masa janin, terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari ginjal. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki. Ibu yang mengandung bayi dengan kelainan ini bisa mengalami oligohidramnion (kekurangan cairan ketuban) yang merupakan faktor predisposisi untuk terjadinya gangguan paru-paru pada bayi. Perut bayi tampak mengkerut, hal ini diperkuat dengan adanya kekurangan otot perut. Kelainan alat kelamin tampak sebagai undesensus testis. Hampir sepertiga bayi meninggal ketika lahir atau beberapa minggu kemudian akibat kelainan paru-paru, ginjal maupun kelainan kedua organ tersebut yang sifatnya berat. Kelainan lainnya yang mungkin ditemukan adalah kelainan muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh), kelainan jantung dan kelainan usus. Gejalanya berupa: - oligohidramnion (air ketuban sedikit atau tidak ada) - club foot. Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium: - pelebaran struktur pengumpul pada ginjal - megaureter (pelebaran ureter) - pelebaran kandung kemih - megalouretra (pelebaran uretra). Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung kemih - Rontgen ginjal - IVP (pielogram intravena) - Rontgen dada. Untuk mempertahankan pengaliran sistem ginjal dan melindungi fungsi yang masih tersisa, dilakukan pembedahan, yang bisa berupa: Pielostomi (membuat lubang ke dalam ginjal, biasanya disertai dengan pemasangan selang drainase) Vesikostomi (membuat lubang ke dalam kandung kemih, biasanya disertai dengan pemasangan selang drainase) Bedah rekonstruktif Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior yang tidak membuka. Pengobatan lainnya: - Antibiotik prefentif untuk mencegah infeksi saluran kemih - Antibiotik untuk infeksi akut - Orkidopeksi untuk undesensus testis.

Atresia Bilier

Kelainan Bawaan

DEFINISI Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. Fungsi dari sistem empedu adalah membuang limbah metabolik dari hati dan mengangkut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di dalam usus halus. Pada atresia bilier terjadi penyumbatan aliran empedu dari hati ke kandung empedu. Hal ini bisa menyebabkan kerusakan hati dan sirosis hati, yang jika tidak diobati bisa berakibat fatal.

PENYEBAB Atresia bilier terjadi karena adanya perkembangan abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui. Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran.

GEJALA Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa: - air kemih bayi berwarna gelap - tinja berwarna pucat - kulit berwarna kuning - berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat - hati membesar. Pada saat usia bayi mencapai 2-3 bulan, akan timbul gejala berikut: - gangguan pertumbuhan - gatal-gatal - rewel - tekanan darah tinggi pada vena porta (pembuluh darah yang mengangkut darah dari lambung, usus dan limpa ke hati).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan perut, hati teraba membesar. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Pemeriksaan darah (terdapat peningkatan kadar bilirubin) USG perut Rontgen perut (tampak hati membesar) Kolangiogram Biopsi hati Laparotomi (biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan).

PENGOBATAN Prosedur yang terbaik adalah mengganti saluran empedu yang mengalirkan empedu ke usus. Tetapi prosedur ini hanya mungkin dilakukan pada 5-10% penderita. Untuk melompati atresia bilier dan langsung menghubungkan hati dengan usus halus, dilakukan pembedahan yang disebut prosedur Kasai. Pembedahan akan berhasil jika dilakukan sebelum bayi berusia 8 minggu. Biasanya pembedahan ini hanya merupakan pengobatan sementara dan pada akhirnya perlu dilakukan pencangkokan hati.

Atresia Anus

Kelainan Bawaan

DEFINISI Atresia Anus (Anus Imperforatus) adalah suatu keadaan dimana lubang anus tidak terbentuk. Kebanyakan bayi yang menderita atresia anus juga memiliki fistula (hubungan abnormal) antara anus dengan uretra, perineum maupun kandung kemih.

PENYEBAB Atresia anus adalah suatu kelainan bawaan. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 5000 bayi.

GEJALA Gejalanya adalah: - mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) tidak keluar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir - tinja keluar dari vagina atau uretra - perut menggembung - jika disusui, bayi akan muntah .

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

PENGOBATAN Dilakukan pembedahan untuk membentuk lubang anus. Jika terdapat fistula, juga dilakukan penutupan fistula.

Omfalokel

Kelainan Bawaan

DEFINISI Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang tipis dan transparan (tembus pandang).

PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui. Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung.

GEJALA Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol; tetapi jika lubangnya besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, dimana isi perut terlihat dari luar melalui selaput peritoneum.

PENGOBATAN Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan untuk menutup omfalokel.

Penyakit Hirschprung

Kelainan Bawaan

DEFINISI Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.

PENYEBAB Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

GEJALA Gejala-gejala yang mungkin terjadi: - segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) - tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir - perut menggembung - muntah - diare encer (pada bayi baru lahir) - berat badan tidak bertambah - malabsorbsi. Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan pertumbuhan.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja) Barium enema Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum) Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).

PENGOBATAN Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.

Atresia Esofagus

Kelainan Bawaan

DEFINISI Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna. Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara).

PENYEBAB Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan. Terdapat beberapa jenis atresia, tetapi yang paling sering ditemukan adalah kerongkongan yang buntu dan tidak tersambung dengan kerongkongan bagian bawah serta lambung. Atresia esofagus dan fistula ditemuka pada 2-3 dari 10.000 bayi.

GEJALA Gejalanya bisa berupa: - mengeluarkan ludah yang sangat banyak - terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan - tidak mau menyusu - sianosis (kulitnya kebiruan). Adanya fistula menyebabkan ludah bisa masuk ke dalam paru-paru sehingga terdapat resiko terjadinya pneumonia aspirasi.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan berikut: Memasukkan selang nasogastrik Rontgen esofagus menunjukkan adanya kantong udara dan adanya udara di lambung serta usus.

PENGOBATAN Jika keadaan bayi stabil, dilakukan pembedahan untuk memperbaiki atresia dan menutup fistula. Sebelum pembedahan dilakukan, untuk mencegah pneumonia aspirasi, makanan bayi diberikan melalui infus dan pada kerongkongan bagian atas dipasang alat penghisap ludah agar tidak masuk ke paru-paru.

Tetralogi Fallot

Kelainan Bawaan

DEFINISI Tetralogi Fallot adalah gabungan dari: - Defek septum ventrikel (lubang diantara ventrikel kiri dan kanan) - Stenosis katup pulmoner (penyempitan pada katup pulmonalis) - Transposisi aorta - Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan).

PENYEBAB Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah: - Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya - Gizi yang buruk selama hamil - Ibu yang alkoholik - Usia ibu diatas 40 tahun - Ibu menderita diabetes. Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down. Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak nafas. Mungkin gejala sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis. Tetralogi Fallot terjadi pada sekitar 50 dari 100.000 bayi dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling sering terjadi.

GEJALA Gejalanya bisa berupa: - bayi mengalami kesulitan untuk menyusu - berat badan bayi tidak bertambah - pertumbuhan anak berlangsung lambat - perkembangan anak yang buruk - sianosis - jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar) - sesak nafas jika melakukan aktivitas - setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok. Serangan sianosis biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan), dimana tiba-tiba sianosis memburuk sehingga anak menjadi sangat biru, mengalami sesak nafas dan bisa pingsan.

DIAGNOSA Pada pemeriksaan dengan stetoskop biasanya akan terdengar murmur (bunyi jantung yang abnormal). Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - EKG - Pemeriksaan darah lengkap menunjukkan adanya peningkatan jumlah sel darah merah dan hematokrit - Rontgen dada menunjukkan ukuran hati yang kecil - Kateterisasi jantung - Ekokardiogram.

PENGOBATAN Pada serangan sianosis, diberikan oksigen dan morfin. Untuk mencegah serangan lainnya, untuk sementara waktu bisa diberikan propanolol. Pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung ini biasanya dilakukan ketika anak berumur 3-5 tahun (usia pra-sekolah). Pada kelainan yang lebih berat, pembedahan bisa dilakukan lebih awal. Pembedahan yang dilakukan terdiri dari 2 tahap: Pembedahan sementara Pembuatan shunt bisa terlebih dahulu dilakukan pada bayi yang kecil dan sangat biru, agar aliran darah ke paru-paru cukup. Shunt dibuat diantara aorta dan arteri pulmonalis. Setelah bayi tumbuh cukup besar, dilakukan pembedahan perbaikan untuk menutup kembali shunt tersebut. Pembedahan perbaikan terdiri dari: - penutupan VSD - pembukaan jalur aliran ventrikel kanan dengan cara membuang sebagian otot yang berada di bawah katup pulmonalis - perbaikan atau pengangkatan katup pulmonalis - pelebaran arteri pulmonalis perifer yang menuju ke paru-paru kiri dan kanan. Kadang diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dipasang sebuah selang (perbaikan Rastelli). Jika tidak dilakukan pembedahan, penderita biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul: Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan sianosis.

Sindroma Hipoplastik Jantung Kiri

Kelainan Bawaan

DEFINISI Sindroma Ventrikel Kiri Yg Tidak Berkembang (Sindroma Hipoplastik Jantung Kiri) adalah suatu keadaan dimana bagian kiri jantung tidak berkembang. . Tugas utama dari ventrikel kiri adalah memompa darah ke seluruh tubuh. Jika ventrikel kiri dan katupnya tidak berkembang atau tidak terbentuk, maka akan terjadi gangguan aliran darah ke seluruh tubuh. Jantung yang normal dan cara kerjanya Jantung yang normal adalah suatu otot pemompa yang kuat, yang ukurannya sedikit lebih besar dari kepalan tinju. Jantung terus menerus memompa darah melalui sistem peredaran. Setiap hari jantung rata-rata berdenyut sebanyak 100.000 kali dan memompa sekitar 2000 galon darah. Jantung memiliki 4 ruang, ruang sebelah atas disebut atrium dan terbagi oleh suatu sekat (septum menjadi atrium kiri dan atrium kanan; ruang sebelah bawah disebut ventrikel dan terbagi oleh septum menjadi ventrikel kiri dan ventrikel kanan. Pemompaan darah melalui keempat ruang tersebut dibantu oleh 4 katup jantung. Katup membuka dan menutup sehingga darah hanya mengalir dalam satu arah. Keempat katup jantung tersebut adalah: Katup trikuspidalis, terletak diantara atrium kanan dan ventrikel kanan Katup pulmonalis, terletak diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis Katup mitralis, terletak diantara atrium kiri dan ventrikel kiri Katup aorta, terletak diantara ventrikel kiri dan aorta. Setiap katup memiliki sejumlah daun. Katup mitralis memiliki 2 daun, sedangkan yang lainnya memiliki 3 daun. Darah berwarna gelap kebiruan adalah darah yang kekurangan oksigen, yang mengalir kembali ke jantung setelah beredar ke seluruh tubuh. Darah ini kembali ke jantung melalui vena dan masuk ke atrium kanan. Melalui katup trikuspidalis, darah akan mengalir ke ventrikel kanan. Ventrikel kanan memompa darah melalui katup pulmonalis dan masuk ke dalam arteri pulmonalis. Dari arteri pulmonalis, darah masuk ke paru-paru dan mendapatkan oksigen yang segar. Setelah mendapatkan oksigen yang segar, warna darah menjadi merah terang. Dari paru-paru, darah masuk ke dalam atrium kiri melalui vena pulmonalis. Dari atrium kiri darah masuk ke ventrikel kiri melalui katup mitralis. Ventrikel kiri memompa darah yang kaya akan oksigen melalui katup aorta ke dalam aorta. Aorta mengangkut darah ke seluruh tubuh. Tekanan darah di dalam ventrikel kiri sama dengan tekanan darah yang terukur di lengan.

PENYEBAB Sindroma hipoplastik jantung kiri adalah suatu kelainan jantung bawaan. Hal ini terjadi jika terdapat gangguan pada perkembangan ventrikel kiri dan struktur pembuluh darah yang berhubungan dengannya (katup mitralis, katup aorta dan pulmonalis). Jantung bagian kiri tidak mampu mempertahankan peredaran darah ke seluruh tubuh. Karena jantung kiri tidak dapat berfungsi, maka perdaran darah pulmoner (paru-paru) dan sistemik (seluruh tubuh) harus dijalankan oleh jantung bagian kanan. Hal ini akan menyebabkan terjadinya gagal jantung kanan. Satu-satunya kemungkinan bagi bayi untuk bertahan hidup adalah adanya hubungan antara peredaran darah kiri dan kanan yang disebut shunt. Semua bayi yang normal terlahir dengan 2 shunt, yaitu foramen ovale dan duktus arteriosus, yang beberapa hari setelah lahir akan menutup secara spontan.

GEJALA Ketika lahir, bayi tampak normal. Gejala timbul secara samar dan pada awalnya bersifat ringan. Gejalanya berupa: - bayi tampak lemas - tidak mau menyusu atau makan - sesak nafas - warna kulitnya pucat atau kebiruan (sianosis). Pada bayi baru lahir yang sehat, warna kebiruan muncul jika bayi kedinginan dan terlihat pada tangan, kaki dan wajahnya (keadaan ini disebut sianosis perifer) Jika warna kebiruan tampak pada dada atau perut, bibir dan lidah, maka disebut sianosis sentral. Keadaan ini adalah abnormal karena menunjukkan adanya kekurangan oksigen di dalam darah arteri yang merupakan akibat dari kelainan jantung dan peredaran darah. Jika bayi menangis, maka sianosis sentral semakin meningkat dan tidak berkurang meskipun bayi diberi kehangatan. Pada saat lahir, bayi tampak normal karena darah dapat mengalir dari ventrikel kanan ke seluruh tubuh melalui duktus arteriosus yang masih membuka. Tetapi ketika duktus telah menutup, akan terjadi gagal jantung yang berat. Kebanyakan bayi yang menderita sindroma ini akan meninggal.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yang menunjukkan adanya gagal jantung kongestif, yaitu hepatomegali (pembesaran hati). Selain itu, denyut nadi pada berbagai lokasi (pergelangan tangan, selangkangan dan lainnya) teraba lemah. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: EKG (tampak adanya pembesaran ventrikel kanan) Rontgen dada (menunjukkan adanya pembesaran jantung) Ekokardiogram (menunjukkan adanya hipoplastik pada ventrikel kiri) Kateterisasi jantung (pada beberapa kasus perlu dilakukan untuk melengkapi ekokardiogram).

PENGOBATAN Sebelum pembedahan dilakukan, langkah pertama yang harus dilakukan adalah memberikan obat prostaglandin, yang membantu agar duktus arteriosus tetap membuka sehingga peredaran darah bisa tetap terjaga. Keadaan ini bisa disembuhkan dengan pencangkokan jantung, tetapi anak harus minum obat seumur hidupnya guna mencegah penolakan tubuh terhadap jantung yang dicangkokkan. Beberapa tindakan paliatif yang bisa meringankan gejala: Oksigen Obat-obatan : PGE1 (prostaglandin), dopamin, kalsium 3 Prosedur Norwood - Tahap I : membuat hubungan antara peredaran darah sistemik dengan pulmoner (misalnya antara aorta dengan arteri pulmonalis) dan melebarkan aorta. Tahap I perlu diikuti dengan pembedahan Fontan atau pencangkokan jantung. - Tahap II dan III : membuat hubungan yang disebut shunt kavopulmoner. Selama tahap II (prosedur hemi-Fontan), vena kava superior dihubungkan dengan arteri pulmonalis. Selama tahap III, vena kava inferior dihubungkan dengan ventrikel (prosedur Fontan komplit). Tahap terakhir ini biasanya dilakukan pada saat anak berumur 12-18 bulan. Prosedur Norwood merupakan pilihan pengobatan terbaik jika tidak mungkin dilakukan pencangkokan jantung. Jika prosedur Norwood tahap I telah berhasil dilakukan, bisa dilakukan pencangkokan jantung.

Transposisi Arteri Besar

Kelainan Bawaan

DEFINISI Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis. Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di ventrikel kiri jantung. Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke paru-paru. Transposisi arteri besar dikelompokkan ke dalam kelainan jantung sianotik, dimana terjadi pemompaan darah yang kekurangan oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan sianosis (kulit menjadi ungu kebiruan) dan sesak nafas. Bayi dengan kelainan ini, setelah lahir bisa bertahan sebentar saja karena adanya lubang diantara atrium kiri dan kanan yang disebut foramen ovale. Foramen ovale ini dalam keadaan normal ditemukan pada bayi ketika lahir. Dengan adanya lubang ini, maka sejumlah kecil darah yang kaya akan oksigen akan mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan, lalu ke ventrikel kanan dan ke aorta sehingga mampu memenuhi kebutuhan tubuh akan oksigen dan bayi tetap hidup.

PENYEBAB Penyebab dari kebanyakan kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Faktor-faktor prenatal (sebelum bayi lahir) yang berhubungan dengan transposisi arteri besar adalah: - Rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil - Nutrisi yang buruk selama kehamilan - Ibu yang alkoholik - Usia ibu lebih dari 40 tahun - Ibu menderita diabetes. Transposisi arteri besar terjadi pada 40 dari 100.000 bayi. Kelainan ini merupakan kelainan jantung sianotik yang paling sering ditemukan pada minggu pertama kehidupan seorang bayi.

GEJALA Gejalanya berupa: - sianosis - sesak nafas - tidak mau makan/menyusu - jari tangan atau kaki clubbing (seperti tabuh genderang).

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung abnormal). Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - Rontgen dada - Kateterisasi jantung - EKG - Ekokardiogram.

PENGOBATAN Untuk memperbaiki transposisi arteri besar biasanya dilakukan pembedahan. Sebelum pembedahan dilakukan, mungkin perlu diberikan prostaglandin agar duktus arteriosus tetap terbuka. Pada beberapa bayi perlu dilakukan pelebaran foramen ovale dengan selang yang pada ujungnya terpasang balon, agar darah yang kaya oksigen lebih banyak yang masuk ke aorta. Terdapat 2 jenis pembedahan utama yang bisa dilakukan untuk memperbaiki transposisi arteri besar: Membuat sebuah terowongan diantara atrium. Dengan cara ini, darah yang kaya oksigen akan mengalir ke ventrikel kanan lalu masuk ke aorta, sedangkan darah yang kekurangan oksigen akan mengalir ke ventrikel kiri dan masuk ke dalam arteri pulmonalis. Pembedahan ini disebut atrial switch atau venous switch, atau prosedur Mustard maupun prosedur Senning. Pembedahan arterial switch. Aorta dan arteri pulmoner dikembalikan ke posisinya yang normal. Aorta dihubungkan dengan ventrikel kiri dan arteri pulmonalis dihubungkan dengan ventrikel kanan. Arteri koroner yang membawa darah kaya oksigen sebagai sumber energi bagi otot jantung, juga kembali disambungkan dengan aorta yang baru.