Kelainan Testis

Kelainan Hormon

DEFINISI Testis (buah zakar) memeiliki 2 fungsi utama: Membuat testosteron, yang merupakan hormon androgen (hormon pria yang utama) Menghasilkan sperma.

PENYEBAB Testis bisa kurang aktif (keadaan ini disebut hipogonadisme) karena kelenjar hipofisa tidak menghasilkan hormon yang merangsang testis atau karena terdapat kelainan pada testis. Jika testis kurang aktif maka pembentukan androgen berkurang; pertumbuhan dan perkembangan seksual mengalami kemunduran, pembentukan sperma berkurang dan penis berukuran kecil.

GEJALA Gejalanya bervariasi, tergantung kepada umur ketika kekurangan androgen terjadi. Pada janin laki-laki, kekurangan androgen yang terjadi sebelum kehamilan mencapai 12 minggu menyebabkan pembentukan alat kelamin yang tidak lengkap. Lubang uretra terletak di bagian samping bawah penis bukan di ujung penis atau terjadi pseudohermafroditisme pria (bayi laki-laki memiliki alat kelamin perempuan). Jika kekurangan androgen terjadi pada saat usia kehamilan telah melewati 12 minggu, maka janin laki-laki bisa memiliki penis yang sangat kecil (mikrofalus) atau testis yang tidak seluruhnya turun ke dalam kantung zakar. Kekurangan androgen pada masa kanak-kanak menyebabkan perkembangan seksual yang tidak lengkap. Suaranya tetap cempreng (bernada tinggi) dan perkembangan ototnya jelek. Penis, testis dan skrotum (kantung zakar) kurang berkembang. Rambut kemaluan dan rambut ketiak tipis dan jarang, lengan dan tungkainya sangat panjang. Kekurangan androgen setelah masa puber dapat menyebabkan lemahnya gairah seksual, impotensi dan kekuatan anak laki-laki yang berada dibawah normal. Testis mengkerut, kulit di sekitar mata dan bibir agar keriput, rambut badan tipis dan jarang serta tulangnya lemah. Jika penyebabnya adalah kelainan pada testis, maka bisa terjadi ginekomastia (pembesaran payudara). Sindroma Klinefelter ditemukan pada 1 diantara 700 kelahiran bayi laki-laki. Penyebabnya adalah kelainan kromosom. Anak memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (XXY, seharusnya XY), bahkan beberapa diantara mereka memiliki lebih banyak lagi kromosom X. Biasanya kelainan ini baru terdeteksi pada masa puber, dimana anak tidak mengalami pematangan seksual yang normal. Anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter memiliki testis yang kecil (kurang dari 1,9 cm), testisnya keras dan terisi dengan jaringan fibrosa. Payudara biasanya agak membesar dan proporsi kerangka tubuhnya abnormal, dimana tungkai lebih panjang dibandingkan dengan kepala dan batang tubuhnya. Mereka juga memiliki resiko menderita diabetes mellitus, penyakit paru menahun, varises vena, hipotiroidisme dan kanker payudara. Diagnosis ditegakkan melalui hasil analisa kromosom pada sel-sel yang didapat dari contoh darah. Anorkia bilateral (sindroma testis yang hilang) terjadi pada 1 dari 20.000 pria. Pada awal perkembangan tampaknya testis ada tetapi kemudian diserap oleh tubuh sebelum atau sesudah lahir. Tanpa testis, tidak akan terbentuk testosteron atau sperma sehingga pada masa puber tidak terbentuk karakteristik seksual sekunder pria dan mereka mandul. Ketiadaan sel Leydig kongenital menyebabkan terjadinya genitalia ambigus (pseudohermafrodit pria) karena testosteron yang dihasilkan tidak cukup untuk merangsang pembentukan alat kelamin laki-laki yang normal pada janin. Sel Leydig adalah sel di dalam testis yang dalam keadaan normal membentuk testosteron. Secara genetik mereka adalah laki-laki. Kriptorkidisme adalah suatu keadaan dimana salah satu atau kedua testis tetap berada dalam perut. Pada masa janin testis dibentuk di dalam perut dan biasanya akan turun ke dalam skrotum sesaat sebelum lahir. Pada saat lahir, sekitar 3% anak laki-laki mengalami kriptorkidisme, tetapi pada saat berumur 1 tahun, kebanyakan testisnya akan turun dengan sendirinya. Jika testis tidak turun, perlu dilakukan pembedahan untuk menempatkan testis ke dalam skrotum guna mencegah kemandulan atau torsio dan utnuk mengurangi resiko kanker testis. Pembedahan ini sebaiknya dilakukan sebelum anak berumur 5 tahun. Sindroma Noonan menyebabkan testis kecil yang menghasilkan sedikit testosteron. Gejala lainnya adalah: - selaput di leher - telinga yang letaknya rendah - kelopak mata turun - bertubuh pendek - jari manis tangan memendek - langit-langit mulut yang tinggi - kelainan jantung dan pembuluh darah. Pemeriksaan darah menunjukkan rendahnya kadar testosteron dan tingginya kadar LH (luteinizing hormone) dan FSH (follicle-stimulating hormone). Distrofi miotonik adalah suatu kelainan otot yang pada 80% kasus juga disertai dengan terjadinya kegagalan testiskuler. Testis digantikan oleh jaringan fibrosa dan biasanya tidak menghasilkan sperma. Gejala lainnya adalah: - kelemahan dan penciutan otot - kebotakan - keterbelakangan mental - katarak - diabetes mellitus - hipotiroidisme - tulang kerangkan yang abnormal tebal.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan: Pengukuran kadar testosteron, LH dan FSH Analisa semen Analisa kromosom.

PENGOBATAN Jika kelenjar hipofisa tidak menghasilkan LH dan FSH yang diperlukan untuk merangsang testis, maka diberikan testosteron. Kepada seorang anak laki-laki yang mengalami masalah psikis karena masa pubernya tertunda sehingga perkembangan seksualnya tidak sempurna, bisa diberikan suntikan testosteron selama 3 bulan. Pengobatan ini menyebabkan maskulinisasi tanpa menghentikan pertumbuhan anak. Kekurangan testosteron dapat diobati dengan suntikan testosteron 1-2 kali/bulan. Hormon diberikan dalam bentuk suntikan karena cara ini lebih aman dan dosis yang diperlukan lebih sedikit. Hormon ini juga tersedia dalam bentuk plester yang ditempelkan ke kulit. Pemberian testosteron akan mengembalikan keseimbangan di dalam tubuh dan merangsang pertumbuhan, perkembangan seksual serta kesuburan. Efek samping yang utama adalah penimbunan cairan, jerawat dan kadan ginekomastia. Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan tetapi gejalanya bisa diatasi dengan pemberian testosteron. Kadang dilakukan pembedahan untuk: - memperbaiki kelainan penis - memasukkan testis tiruan ke dalam skrotum (untuk tujuan kosmetik) tetapi testis tiruan ini tidak menghasilkan sperma maupun hormon - memindahkan testis yang tidak turun ke dalam skrotum sehingga testis bisa berfungsi secara normal.