Mukopolisakaridosis
Kelainan Jaringan Penghubung Bawaan
|
DEFINISI
Mukopolisakaridosis adalah sekumpulan kelainan metabolik yang diturunkan.
|
PENYEBAB
Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida.
Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh.
Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan yang progresif dan kematian.
|
GEJALA
Terdapat 8 tipe klinis dan sejumlah subtipe. Masing-masing memiliki gambaran klinis yang berbeda, tetapi secara umum penderita mukopolisakarida mengalami periode perkembangan normal yang diikuti oleh penurunan fungsi fisik maupun mental.
Jenis yang lebih sering ditemukan adalah: - Mukopolisakaridosis I (MPS I), terdiri dari sindroma Hurler, sindroma Scheie dan Hurler/sindroma Scheie.
Sindroma Hurler merupakan jenis yang paling berat, yang terjadi pada bayi dengan gejala berupa kekeruhan kornea serta ketidakmampuan fisik dan mental yang progresif. Penderita biasanya meninggal sebelum berumur 10 tahun.
Pada sindroma Scheie, gejalanya lebih ringan dan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal.
- MPS II (sindroma Hunter) menyerang anak-anak.
Pada gejala yang berat ditemukan kekakuan sendi, keterbelakangan mental, cebol serta ketulian yang progresif. Penderita biasanya meninggal pada umur 15 tahun.
Gejala yang ringan terdiri dari tubuh yang pendek, pergerakan yang terbatas serta gambaran wajah yang khas (kening, bibir dan lidah yang lebar, gigi saling bertumpang-tindih).
- MPS III (sindroma Sanfilippo) terdiri dari demensia progresif dan keterbelakangan mental pada masa kanak-kanak. Penderita biasanya meninggal pada akhir masa remaja.
- MPS IV (sindroma Morquio), biasanya timbul pada masa bayi dan gejalanya berupa kecebolan yang berat serta kekeruhan kornea. Tingkat kecerdasan normal. Penyakit jantung atau pernafasan bisa menyebakan kematian pada umur 30-40 tahun.
- MPS VI (sindroma Maroteauz-Lamy), hampir sama dengan sindroma Hurler. Gejala timbul pada masa bayi, tingkat kecerdasan normal. Penderita meninggal pada usia 20-30 tahun.
- MPS VII (penyakit Sly), terdiri dari kekeruhan pada kornea, ketidakteraturan kerangka tubuh serta pembesaran hati dan limpa. Tingkat kecerdasan bervariasi.
|
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Sebagian dari mukopolisakarida dibuang ke dalam air kemih, karena itu untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan air kemih. Tetapi pemeriksaan air kemih seringkali tidak akurat sehingga perlu dilakukan pemeriksaan darah.
Mukopolisakaridosis juga dapat didiagnosis ketika bayi masih berada dalam kandungan melalui amniosentesis atau contoh vili korion yang diperiksa aktivitas enzimnya.
Untuk melihat adanya kelainan tulang, dilakukan pemeriksaan rontgen.
|
PENGOBATAN
Mukopolisakaridosis tidak dapat disembuhkan.
Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan.
Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan. |
Penyakit - Diseases
Diabetes
suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.
Diabetes
an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.
Penyakit Malarian
adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.
Malarian Ailment
is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.
Tuberkulosis
biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.
Tuberculosis
is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar