Sindroma Marfan
Kelainan Jaringan Penghubung Bawaan
|
DEFINISI
Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.
|
PENYEBAB
Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.
|
GEJALA
Kelainan pembuluh darah dan jantung: Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral.
Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba) Jjika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol) Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi Kaki datar Gigi bertumpuk.
Kelainan mata: Miopia (rabun jauh) Dislokasi (kelainan letak) lensa mata Ablasio retina (retina terlepas).
|
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
|
PENGOBATAN
Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata.
Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi.
Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta.
Jika aorta melebar, bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya.
Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron). Terapi hormon biasanya diberikan ketika penderita berumur 10 tahun untuk merangsang pubertas dini sehingga pertumbuhan terhenti. |
Penyakit - Diseases
Diabetes
suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.
Diabetes
an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.
Penyakit Malarian
adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.
Malarian Ailment
is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.
Tuberkulosis
biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.
Tuberculosis
is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar