Jumat, 31 Juli 2009

Sindroma X Yang Rapuh

Genetik dan Kromosom Abnormal
DEFINISI
Sindroma X Yg Rapuh (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh adanya perubahan pada rantai panjang kromosom X.
PENYEBAB
Sindroma ini terjadi pada sepertiga dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan pada wanita sebesar sepersepuluhnya.
Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.

Sindroma X yang rapuh diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Keterbelakangan mental
- Cenderung menghindari kontak mata
- Perilaku hiperaktif
- Dahi dan telinga lebar, rahang yang menonjol
- Testis (buah zakar) yang besar.
DIAGNOSA
Untuk mendiangosis sindroma ini, dilakukan analisa kromosom dan pemeriksaan genetik khusus PCR.
Salah satu tanda dari sindroma X yang rapuh adalah bayi cenderung memiliki lingkar kepala yang besar atau testis yang sangat besar.
Ciri khas dari sindroma ini adalah keterbelakangan mental.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma X yang rapuh.
Berbagai usaha ditujukan kepada pelatihan dan pendidikan sehingga anak bisa berfungsi senormal mungkin.
PENCEGAHAN
Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma X yang rapuh, dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.
Diposting oleh di
Label:

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Langganan: Posting Komentar (Atom)

Penyakit - Diseases

Diabetes
suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.

Diabetes
an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.

Penyakit Malarian
adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.

Malarian Ailment
is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.

Tuberkulosis
biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.

Tuberculosis
is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.

Sahrul Jam


clock-desktop.com

Jika Perasaannya Was2 Jangan Dimainkan Videonya By Sahrul Cau