Jumat, 31 Juli 2009

Sindroma Klinefelter

Genetik dan Kromosom Abnormal

DEFINISI
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).

Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

Jumlah kromosom pada pria & wanita

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
  • Bayi masih berada dalam kandungan.
    Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban).
    Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.
  • Pada awal masa kanak-kanak.
    Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.
  • Remaja.
    Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter.
  • Dewasa.
    Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

  • PENGOBATAN
    Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.
    Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.

    Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.
    Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.
    Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:
    - Pikiran lebih jernih
    - Lebih bertenaga
    - Tremor tangan berkurang
    - Pengendalian diri yang lebih baik
    - Dorongan seksual lebih besar
    - Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja
    - Lebih percaya diri.
    Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.

    Tidak ada komentar:

    Penyakit - Diseases

    Diabetes
    suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.

    Diabetes
    an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.

    Penyakit Malarian
    adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.

    Malarian Ailment
    is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.

    Tuberkulosis
    biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.

    Tuberculosis
    is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.

    Sahrul Jam


    clock-desktop.com

    Jika Perasaannya Was2 Jangan Dimainkan Videonya By Sahrul Cau