Jumat, 31 Juli 2009

Sindroma Down

Genetik dan Kromosom Abnormal

DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.


Penyakit Trisomi

Penyakit Angka kejadian Kelainan Keterangan Prognosis
Trisomi 21
(Sindroma Down
1 dari 700 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 21 Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18
(Sindroma Edwards)
1 dari 3.000 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 18 Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
Trisomi 13
(Sindroma Patau)
1 dari 5.000 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 13 Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
PENYEBAB
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.

GEJALA
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.
Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.


PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

PENCEGAHAN
Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.

Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.

Tidak ada komentar:

Penyakit - Diseases

Diabetes
suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.

Diabetes
an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.

Penyakit Malarian
adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.

Malarian Ailment
is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.

Tuberkulosis
biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.

Tuberculosis
is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.

Sahrul Jam


clock-desktop.com

Jika Perasaannya Was2 Jangan Dimainkan Videonya By Sahrul Cau