Sindrom Noonan
Genetik dan Kromosom Abnormal
|
DEFINISI
Sindrom Noonan adalah kerusakan genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan fisik, biasanya termasuk perawakan pendek, kerusakan jantung, dan penampilan yang tidak normal.
Sindrom Noonan bisa diwarisi atau bisa terjadi tanpa diprediksi pada anak yang orangtuanya memiliki gen normal. meskipun anak dengan sindrom tersebut mempunyai struktur kromosom yang normal, mereka memiliki banyak sifat khas pada sindrom Turner. Dulu, sindrom Noonan disebut ‘sindrom Turner lelaki’. Anak laki-laki atau anak perempuan bisa terkena. Gen bertanggung jawab untuk sindrom Noonan sudah dilokalisasikan ke kromosom 12.
|
|
GEJALA
Gejalanya bisa termasuk anyaman pada leher, telinga letaknya rendah, kelopak mata sayu, perawakan pendek, jari keempat yang memendek (ring), langit-langit mulut melengkung tinggi, dan kelainan jantung dan pembuluh darah. kecerdasan bisa terganggu. Yang paling mempengaruhi orang adalah pendek. Anak laki-laki bisa memiliki testes yang tidak berkembang atau tidak turun. Pada anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat, dan kemandulan bisa terjadi.
|
|
PENGOBATAN
Pertumbuhan kemungkinan meningkat oleh pengobatan dengan hormon pertumbuhan. Setelah pertumbuhan tercukupi, pengobatan testosteron bisa membantu anak laki-laki yang mempunya testes tidak berkembang. Testosteron merangsang perkembangan penampilan lebih maskulin. |
Penyakit - Diseases
Diabetes
suatu penyakit yang terjadi karena tubuh kekurangan insulin, bisa karena pankreas tidak cukup atau hanya menghasilkan sedikit insulin, atau bisa juga karena sel tubuh melawan insulin yang dihasilkan – tidak bisa dicegah.
Diabetes
an illness that occurs when the body lacks insulin, either because the pancreas does not produce any or only a very small amount, or because the cells in the body are resistant towards the insulin it produces – is preventable.
Penyakit Malarian
adalah salah satu penyakit yang sering menyerang masyarakat Aceh melalui infeksi darah oleh parasit plasmodium.
Malarian Ailment
is one of the common diseases that is found in Aceh. It is a blood infection caused by a parasite called plasmodium.
Tuberkulosis
biasanya ditularkan melalui batuk seseorang. Seseorang biasanya terinfeksi jika mereka menderita sakit paruparu dan terdapat bakteria di dahak mereka.Dahak bercampur darah, batuk berdarah, sesak nafas dan nyeri dada, badan lemah, nafsu makan menurun, berat badan menurun, tidak enak badan, berkeringat tanpa ada kegiatan, demam lebih dari satu malam.
Tuberculosis
is usually transmitted from infectious people coughing. People are usually infectious when they have pulmonary disease and thus they have bacteria in their sputum.Sputum mixed with blood, bleeding cough, shortwinded and painful in breathing, weaken body, loss of appetite, loss of weight, nausea, sweating without any activities, fever overnights.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar