Sindrom long QT

Genetik dan Kromosom Abnormal

DEFINISI Sindrom long QT adalah kelainan pada sistem elektrikal jantung, yang bisa menyebabkan hilangnya kesadaran atau kematian tiba-tiba.

PENYEBAB Sindrom long QT bisa diderita 1 dari 7.000 orang. Di Amerika Serikat, hal ini bisa menyebabkan kematian tiba-tiba dalam 3.000 sampai 4.000 anak dan orang dewasa muda setiap tahunnya. Pada anak, gangguan ini biasanya berhubungan dengan kelainan genetik. Seseorang dengan gangguan tersebut bisa memiliki anggota keluarga yang meninggal secara tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan. Pada kebanyakan orang dewasa, sindrom long QT disebabkan oleh penggunaan obat atau sebuah gangguan.

GEJALA Orang yang mengalami sindrom long QT mempengaruhi terbentuknya detak jantung yang cepat, yang seringkali terjadi selama kegiatan fisik atau kegembiraan emosional. Ketika detak jantung terlalu cepat, otak bisa tidak menerima cukup darah. Akibatnya adalah kehilangan kesadaran. Beberapa orang dengan sindrom long QT juga terlahir tuli. Tetapi sekitar sepertiga orang tidak mengalami gejala-gejala. Sindrom long QT bisa menyebabkan kematian tiba-tiba pada usia muda.

DIAGNOSA Dokter bisa menganjurkan electrocardiogfrafi (ECG) untuk anak atau orang dewasa muda yang mengalami hilangnya kesadaran secara tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan. Prosedur tersebut kemungkinan dilakukan dengan orang tersebut ketika istirahat atau setelah menerima obat-obatan secara infus atau orang tersebut kemungkinan diminta untuk berjalan di atas treadmill atau pedal sebuah sepeda latihan dalam prosedur yang disebut tes latihan stress.

PENGOBATAN Beta-blocker efektif untuk kebanyakan anak dan orang dewasa. Beberapa orang dewasa bisa menerima manfaat dari mexiletine, sebuah obat antiaritmia. Untuk anak dan orang dewasa yang tidak bereaksi terhadap obat-obatan, sebuah pacemaker atau kombinasi pacemaker-internal defibrillator kemungkinan dicoba. Internal defibrillator bisa mengejutkan jantung, menghidupkan kembali orang tersebut, kapan saja jantung tersebut membentuk kelainan ritme yang mematikan. Kadangkala, sebagai alternatif, saraf pada leher dipotong dalam prosedur yang disebut cervicothoracic sympathectomy. Pemotongan saraf ini bisa membantu mencegah detak jantung cepat yang menyebabkan kematian tiba-tiba.