Hydrocephalus

Kelainan Bawaan

DEFINISI Hydrocephalus adalah akumulasi abnormal cairan cerebrospinal di dalam otak. Cairan ini sering meningkatkan tekanan sehingga dapat memeras dan merusak otak. Hydrocephalus terkadang disebut ?air di dalam otak?. (kata ?hydrocephalus? berasal dari bahasa Yunani yang artinya ?kepala berair?). Hydrocephalus dapat terjadi sebelum lahir atau kapan saja setelah lahir.

PENYEBAB Hydrocephalus dapat berhubungan dengan beberapa sebab termasuk cacat sejak lahir, pendarahan di otak, infeksi, meningitis, tumor, atau cedera kepala. Banyak bentuk dari hydrocephalus adalah hasil dari terhambatnya cairan cerebrospinal di ventrikel (di otak bagian tengah. Pada cacat sejak lahir, kerusakan fisik dari aliran cairan ke ventrikel biasanya menyebabkan hydrocephalus. Hydrocephalus biasanya mendampingi cacat sejak lahir yang disebut spina bifida (meningomyelocele).

GEJALA Tanda dan gejala hydrocephalus tergantung pada usia penderita. ? Bayi, tanda yan paling nyata dari hydrocephalus adalah besar kepala yang abnormal. Hal ini terjadi karena tekanan luar yang terus menerus pada otak dan temperung kepala dari hydrocephalus sepanjang perkembangan dan pertumbuhan kepala. (Itulah alasannya kepala bayi selalu diukur dengan hati-hati setiap periksa ke dokter). Gejala hydrocephalus pada bayi yaitu muntah, mengantuk, gelisah, tidak mampu melihat ke atas dan seizures. ? Pada anak yang lebih tua dan orang dewasa, tidak ada pembesaran dari hydrocephalus (karena tulang tengkorak sudah padat dan tidak dapat membesar). Gejala yang terjadi termasuk sakit kepala, mual, muntah dan kadang-kdang pandangan kabur. Bisa menimbulkan masalah pada keseimbangan dan koordinasi, dan perkembangan yang terlambat dalam berjalan dan berbicara pada anak-anak. Gelisah, sakit kepala, seizures dan perubahan kepribadian seperti tidak mampu berkonsentrasi dan mengingat bisa terjadi. Mengantuk dan pandangan menjadi dua adalah gejala umum perkembangan hydrocephalus.

PENGOBATAN Pengobatan hydrocephalus meliputi operasi pemasangan pipa untuk memperlancar aliran cairan yang berlebih dan mengurangi tekanan ke otak. Pipa tersebut fleksible, berupa tabung plastik dengan katup satu arah. Pipa dipasang ke dalam sistem ventrikel pada otak untuk membelokkan alian cairan ke bagian lain dari tubuh, sehingga cairan akan mengalir dan diabsorbsi ke dalam aliran darah. Prognosis penderita hydrocephalus tergantung pada penyebabnya dan waktu diagnosa dan pengobatan. Banyak penderita hydrocephalus anak-anak hidup normal dengan batasan dan kekurangan yang minim. Pada beberapa kasus kerusakan kognitif pada fungsi bahasa dan non- bahasa bisa terjadi. Masalah infeksi karena pemasangan pipa atau tidak berfungsinya alat perlu dilakukan operasi revisi.

Kelainan Mata Bawaan

Kelainan Bawaan

DEFINISI GLAUKOMA KONGENITAL Glaukoma Kongenital adalah peningkatan tekanan di dalam bola mata bayi yang baru lahir (biasanya pada kedua mata). Glaukoma kongenital terjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan saluran pembuangan cairan dari mata. Penyakit ini seringkali diturunkan. Gejalanya berupa: - mata berair - peka terhadap cahaya - mata merah - kornea tampak kabur - kornea membesar. Untuk menegakkan diagnosis glaukoma kongenital perlu dilakukan pemeriksan degan menggunakan oftalmoskop. Pemeriksaan mata yang biasa dilakukan: - Pemeriksaan retina - Pengukuran tekanan intraokuler dengan menggunakan tonometri - Pemeriksaan lapang pandang - Pemeriksaan ketajaman penglihatan - Pemeriksaan refraksi - Respon refleks pupil - Pemeriksaan slit lamp. Jika tidak diobati, bola mata akan membesar dan hampir dapat dipastikan akan terjadi kebutaan. Pembedahan yang segera dilakukan setelah bayi lahir akan memberikan peluang terbaik untuk menurunkan tekanan di dalam mata dan untuk mempertahankan fungsi penglihatan. KATARAK KONGENITAL Katarak Kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang ditemukan pada bayi baru lahir. Katarak kongenital mungkin bisa disebabkan oleh: - Galaktosemia - Sindroma kondrodisplasia - Rubella kongenital - Sindroma Down (Trisomi 21) - Sindroma Pierre-Robin - Katarak kongenital familial - Sindroma Hallerman-Streiff - Sindroma serebrohepatorenalis (Sindroma Lowe) - Trisomi 13 - Sindroma Conradi - Sindroma displasia ektodermal - Sindroma Marinesco-Sj?gren. Lensa yang keruh dapat terlihat tanpa bantuan alat khusus dan tampak sebagai warna keputihan pada pada pupil yang seharusnya berwarna hitam. Bayi gagal menunjukkan kesadaran visual terhadap lingkungan di sekitarnya dan kadang terdapat nistagmus (gerakan mata yang cepat dan tidak biasa). Untuk menegakkan diagnosis, dilakukan pemeriksaan mata lengkap oleh seorang ahli mata. Untuk mencari kemungkinan penyebabnya, perlu dilakukan pemeriksan darah dan rontgen. Katarak harus diangkat sesegera mungkin agar fungsi penglihatan bisa berkembang secara normal. Katarak dibuang melalui pembedahan, yang diikuti dengan pemasangan lensa intraokuler. Jika penyebabnya diketahui, maka dilakukan pengobatan terhadap penyebab terjadinya katarak kongenital.

Kelainan Metabolisme

Kelainan Bawaan

DEFINISI
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.


KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak.
Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.

Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.



Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.
Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

Jenis & Karakteristik Penyakit Penimbunan Glikogen

Nama	Organ yg terkena	Gejala	Enzim yg hilang
Tipe O	Hati, otot	Pembesaran hati disertai penimbunan lemak di dalam sel hati (perlemakan hati) Serangan hipoglikemia (kadar gula darah yg rendah) selama berpuasa	Glikogen sintetase
Penyakit von Gierke (Tipe IA)	Hati, ginjal	Pembesaran hati & ginjal Pertumbuhan yg lambat Kadar gula darah sangat rendah Kadar asam, lemak & asam urat yg tinggi dalam darah	Glukose-6-fosfatase
Sel tipe IB	Hati, sel darah putih	Sama dengan penyakit von Gierke tetapi tidak terlalu berat Jumlah sel darah putih berkurang Infeksi mulut & usus berulang	Glukose-6-fosfatase translokase
Penyakit Pompe (Tipe II)	Semua organ	Pembesaran hati & jantung	Lisosomal glukosidase
Penyakit Forbes (Tipe III)	Hati, otot, jantung, sel darah putih	Pembesaran hati Kadar gula darah yg rendah Kerusakan otot	Sistem enzim debrancher
Penyakit Andersen (Tipe IV)	Hati, otot, jaringan lainnya	Sirosis (pada anak-anak) Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)	Sistem enzim brancher
Penyakit McArdie (Tipe V)	Otot	Kram otot selama melakukan kegiatan/aktivitas	Fosforilase otot
Penyakit Hers (Tipe VI)	Hati	Pembesaran hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa Seringkali tanpa gejala	Fosforilase hati
Penyakit Tarui (Tipe VII)	Otot kerangka, sel darah merah	Kram otot selama aktivitas fisik Hemolisis (penghancuran sel darah merah)	Fosfofruktokinase

Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.
Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.
Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.


KELAINAN METABOLISME PIRUVAT

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.
Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:
- kerusakan otot
- keterbelakangan mental
- kejang
- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)
- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.
Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).

Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase

Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.
Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Gejala utamanya adalah:
- aksi otot menjadi lambat
- koordinasi buruk
- gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.

Tidak memiliki piruvat karboksilase

Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.
Penyakit ini sering berakibat fatal.

Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.
Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat.

Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang.
Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.


KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO

Asam amino merupakan komponen pembentuk protein.
Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

Fenilketonuria

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.
Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.
Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah:
- kejang
- mual dan muntah
- perilaku agresif atau melukai diri sendiri
- hiperaktif
- gejala psikis (kadang-kadang).
Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.
Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.
Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.
Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.